Синдром Гурлера

Синдром Гурлера

Аутосомно-рецессивное заболевание, относится к мукополисахаридозам и обусловлено дефицитом лизосомального фермента α-L-идуронидазы, в результате чего в органах и тканях откладываются мукополисахариды.

Код по МКБ-10: E76.0.

Распространенность

Частота синдрома Гурлера варьирует в пределах 1:20 000-100 000.

Клиническое течение

Внешний вид больного весьма своеобразен: голова относительно увеличена, имеет долихоцефальную форму, выражены лобные бугры, шея почти отсутствует. Характерные внешние признаки имеются у ребенка уже при рождении или появляются в первые месяцы жизни.

Характерные проявления синдрома Гурлера − низкорослость, отставание в психомоторном развитии, грубые черты лица, макроглоссия, тугоподвижность суставов, помутнение роговицы, гепатомегалия, спленомегалия.
 
Рано выявляется умственная отсталость, которая неуклонно прогрессирует с возрастом.
 
Больные склонны к инфекциям ЛОР-органов, у них шумное дыхание, одышка, возможны остановки дыхания во сне.

Диагностика и дифференциальная диагностика

Диагностически значимо резкое повышение дерматан- и гепарансульфатов, а также хондроитин-6-сульфата и хондроитин-4-сульфата в моче; в культуре фибробластов кожи можно обнаружить избыток дерматансульфата.
 
Пренатальная диагностика осуществляется методом ферментного анализа в культуре клеток амниотической жидкости, получаемой с помощью трансабдоминального амниоцентеза.

Дифференциальную диагностику проводят с мукополисахаридозами других типов, сфинголипидозами, наследственными полиорганными синдромами с КМП, болезнями накопления гликогена, с генетически обусловленными и негенетическими формами рестриктивной КМП.

Клинические особенности и диагностика поражения сердечно-сосудистой системы

У большинства пациентов с синдромом Гурлера выявляют поражение сердца. Наиболее характерно развитие митральной и аортальной недостаточности.
 
АГ может носить вторичный характер из-за поражения почечных артерий.
 
Поражение коронарных артерий приводит к раннему возникновению коронарной недостаточности и синдрома стенокардии. Описаны случаи развития ИМ у детей с синдромом Гурлера.
 
Смерть наступает в возрасте до 10 лет при явлениях полиорганной, в том числе сердечной, недостаточности и олигофрении.

Диагностика поражения сердечно-сосудистой системы

- Рентгенография - увеличение размеров сердца, признаки застойной ХСН.
- ЭКГ - ГЛЖ, удлинение интервалов P-R и Q-T, вольтаж желудочкового QRS-комплекса может быть снижен, признаки ишемии миокарда (депрессия или элевация сегмента ST), патологический зубец Q.
В далеко зашедшей стадии - ГЛЖ и ГПЖ, увеличение ЛП и ПП, распространенный фиброз эндокарда;
- ЭхоКГ - структурные изменения клапанов с развитием их дисфункции, чаще клапанной недостаточности, а не стеноза.

Лечение

  • Ферментозаместительная терапия.
  • Трансплантация стволовых клеток.
  • Симптоматическая терапия полиорганной недостаточности.
  • Терапия СН - иАПФ, диуретики.
  • При выраженной клапанной регургитации - протезирование.
  • Профилактика инфекционного эндокардита.

Прогноз

При невозможности ферментозаместительной терапии неблагоприятный.
 

Support Администраторы

Автор: Денис Алексеевич Синкевич

Об авторе: врач-кардиолог, кандидат медицинских наук.

Комментариев пока нет, добавьте свой!

Информация

Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.