Синдром Гурлера

Аутосомно-рецессивное заболевание, относится к мукополисахаридозам и обусловлено дефицитом лизосомального фермента α-L-идуронидазы, в результате чего в органах и тканях откладываются мукополисахариды.

Код по МКБ-10: E76.0.

Болезнь Помпе

Генетически обусловленное (ген картирован на хромосоме 17q23) аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее преимущественно мышечную ткань и характеризующееся отсутствием лизосомальной кислой альфа-1,4-глюкозидазы, приводящей к нарастающему накоплению гликогена в лизосомах и необратимым изменениям в клетках скелетной, сердечной и гладкой мускулатуры.

Код по МКБ-10: Е74.0.

Болезнь Гоше

описана Ф. Гоше в 1882 г., представляет собой форму лизосомных болезней накомпления, развивающуюся вследствие врожденного дефицита лизосомальной гидролазы глюкозилцерамидазы.
 
Характеризуется накоплением цереброзидов в клетках ретикулоэндотелиальной системы.
 
Недостаточная активность этого фермента вследствие мутации гена, контролирующего его синтез, приводит к накоплению глюкоцереброзида в лизосомах макрофагов (клетки Гоше).

Код по МКБ-10: Е75.2.

Болезнь Фабри-Андерсон

- врожденное нарушение метаболизма, характеризующееся дефицитом активности фермента α-галактозидазы А (α-Gal A), вовлеченного в метаболизм сфингогликолипидов.

Код по МКБ-10: E75.2.

Преходящие потери сознания могут быть следствием синкопальных и несинкопальных состояний.  

Синкопы являются доминирующей причиной преходящией потери сознания , но их следует отличать от заболеваний, при которых механизм частичной или полной потери сознания иной, чем церебральная гипоперфузия.
 
В статье обсуждаются вопросы дифференциальной диагностики синкопальных и несинкопальных потерь сознания.
В настоящее время доказана роль гиперурикемии как независимого предиктора кардиоваскулярной заболеваемости и смертности у больных ишемической болезнью сердца, хронической и острой сердечной недостаточностью, артериальной гипертензией и предгипертензией и метаболическим синдромом.

Одним из важнейших звеньев сердечно-сосудистого континуума в настоящий момент остаются ишемическая болезнь сердца (ИБС) и ее осложнения.

Несмотря на то, что тема оптимальной терапии стабильной ИБС подробно освещена в регулярно обновляемых рекомендациях Российского кардиологического общества, 2009; Европейского общества кардиологов (ESC), 2013), в реальной клинической практике проблема контроля симптомов остается еще нерешенной.

 По материалам 2015 ESC Guidelines for the management of infective endocarditis. ACC/AHA 2008 guideline update on valvular heart disease…

О профилактике инфекционного эндокардита

Несмотря на существенный прогресс в возможностях кардиохирургического лечения, разрыв и диссекция аорты встречаются довольно часто и составляют до 20% случаев осложнений у пациентов с расширением аорты.

Снизить риск возникновения таких осложнений позволяет правильный и своевременный отбор пациентов для кардиохирургического или эндоваскулярного вмешательства.

Поэтому важно выявлять пациентов высокого риска, которым показано кардиохирургическое вмешательство,и правильно подбирать программу обследования и наблюдения за пациентами с расширенной аортой,которым вмешательство на данный момент не показано.

Внезапная сердечная смерть (ВСС) в настоящее время остается одной из самых сложных проблем кардиологии. Основной механизм ее возникновения – желудочковые аритмии, которые могут встречаться не только у пожилых пациентов с уже имеющимся органическим забеливанием сердца, но и у молодых людей.

 

 

Случаи внезапной сердечной смерти молодых людей:
  • женщина 33 года, без вредных привычек накануне смерти перенесла ОРВИ с длительным субфебрилитетом. Смерть мгновенная, во время прогулки с ребенком;
  • мужчина 26 лет, без вредных привычек, в анамнезе в возрасте 16 лет была выполнена РЧА (радиочастотная аблация) эктопического очага, по-поводу желудочковой (выходной тракт правого желудочка) экстрасистолии. Смерть внезапная в маршрутном такси - вдруг захрипел, упал в проход между сидениями...