» » кардиомиопатии

Синдром Гурлера

Аутосомно-рецессивное заболевание, относится к мукополисахаридозам и обусловлено дефицитом лизосомального фермента α-L-идуронидазы, в результате чего в органах и тканях откладываются мукополисахариды.

Код по МКБ-10: E76.0.

Болезнь Помпе

Генетически обусловленное (ген картирован на хромосоме 17q23) аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее преимущественно мышечную ткань и характеризующееся отсутствием лизосомальной кислой альфа-1,4-глюкозидазы, приводящей к нарастающему накоплению гликогена в лизосомах и необратимым изменениям в клетках скелетной, сердечной и гладкой мускулатуры.

Код по МКБ-10: Е74.0.

Болезнь Гоше

описана Ф. Гоше в 1882 г., представляет собой форму лизосомных болезней накомпления, развивающуюся вследствие врожденного дефицита лизосомальной гидролазы глюкозилцерамидазы.
 
Характеризуется накоплением цереброзидов в клетках ретикулоэндотелиальной системы.
 
Недостаточная активность этого фермента вследствие мутации гена, контролирующего его синтез, приводит к накоплению глюкоцереброзида в лизосомах макрофагов (клетки Гоше).

Код по МКБ-10: Е75.2.

Болезнь Фабри-Андерсон

- врожденное нарушение метаболизма, характеризующееся дефицитом активности фермента α-галактозидазы А (α-Gal A), вовлеченного в метаболизм сфингогликолипидов.

Код по МКБ-10: E75.2.

Спорт высоких достижений – это занятия физическими упражнениями большого объема и интенсивности, специфической направленности, преследующее цели повышения тренированности, роста спортивного мастерства в конкретном виде спорта.

Рационально построенный тренировочный процесс приводит к постепенному увеличению тренированности спортсменов.

Основные изменения, происходящие в организме спортсмена при адаптации к физической нагрузке (ФН), касаются прежде всего сердечно-сосудистой системы: в частности в сердце, их принято называть «спортивным сердцем».

Главный отличительный момент «спортивного сердца» - максимально экономное его функционирование в покое и при небольших нагрузках и активация насосной функции сердца при ФН до значительно высокого уровня, чем у нетренированных людей.

Термин «спортивное сердце» в практику ввел в 1899 г. S.W. Henschen, обнаруживший при перкуссии увеличенное сердце у спортсмена.