Синдром Гурлера
Аутосомно-рецессивное заболевание, относится к мукополисахаридозам и обусловлено дефицитом лизосомального фермента α-L-идуронидазы, в результате чего в органах и тканях откладываются мукополисахариды.
Код по МКБ-10: E76.0.
Распространенность
Частота синдрома Гурлера варьирует в пределах 1:20 000-100 000.
Клиническое течение
Внешний вид больного весьма своеобразен: голова относительно увеличена, имеет долихоцефальную форму, выражены лобные бугры, шея почти отсутствует. Характерные внешние признаки имеются у ребенка уже при рождении или появляются в первые месяцы жизни.
Характерные проявления синдрома Гурлера − низкорослость, отставание в психомоторном развитии, грубые черты лица, макроглоссия, тугоподвижность суставов, помутнение роговицы, гепатомегалия, спленомегалия.
Рано выявляется умственная отсталость, которая неуклонно прогрессирует с возрастом.
Больные склонны к инфекциям ЛОР-органов, у них шумное дыхание, одышка, возможны остановки дыхания во сне.
Диагностика и дифференциальная диагностика
Диагностически значимо резкое повышение дерматан- и гепарансульфатов, а также хондроитин-6-сульфата и хондроитин-4-сульфата в моче; в культуре фибробластов кожи можно обнаружить избыток дерматансульфата.
Пренатальная диагностика осуществляется методом ферментного анализа в культуре клеток амниотической жидкости, получаемой с помощью трансабдоминального амниоцентеза.
Дифференциальную диагностику проводят с мукополисахаридозами других типов, сфинголипидозами, наследственными полиорганными синдромами с КМП, болезнями накопления гликогена, с генетически обусловленными и негенетическими формами рестриктивной КМП.
Клинические особенности и диагностика поражения сердечно-сосудистой системы
У большинства пациентов с синдромом Гурлера выявляют поражение сердца. Наиболее характерно развитие митральной и аортальной недостаточности.
АГ может носить вторичный характер из-за поражения почечных артерий.
Поражение коронарных артерий приводит к раннему возникновению коронарной недостаточности и синдрома стенокардии. Описаны случаи развития ИМ у детей с синдромом Гурлера.
Смерть наступает в возрасте до 10 лет при явлениях полиорганной, в том числе сердечной, недостаточности и олигофрении.
Диагностика поражения сердечно-сосудистой системы
- Рентгенография - увеличение размеров сердца, признаки застойной ХСН.
- ЭКГ - ГЛЖ, удлинение интервалов P-R и Q-T, вольтаж желудочкового QRS-комплекса может быть снижен, признаки ишемии миокарда (депрессия или элевация сегмента ST), патологический зубец Q.
В далеко зашедшей стадии - ГЛЖ и ГПЖ, увеличение ЛП и ПП, распространенный фиброз эндокарда;
- ЭхоКГ - структурные изменения клапанов с развитием их дисфункции, чаще клапанной недостаточности, а не стеноза.
Лечение
- Ферментозаместительная терапия.
- Трансплантация стволовых клеток.
- Симптоматическая терапия полиорганной недостаточности.
- Терапия СН - иАПФ, диуретики.
- При выраженной клапанной регургитации - протезирование.
- Профилактика инфекционного эндокардита.
Прогноз
При невозможности ферментозаместительной терапии неблагоприятный.
Администраторы
