Болезнь Помпе

Генетически обусловленное (ген картирован на хромосоме 17q23) аутосомно-рецессивное заболевание, поражающее преимущественно мышечную ткань и характеризующееся отсутствием лизосомальной кислой альфа-1,4-глюкозидазы, приводящей к нарастающему накоплению гликогена в лизосомах и необратимым изменениям в клетках скелетной, сердечной и гладкой мускулатуры.

Код по МКБ-10: Е74.0.

Болезнь Гоше

описана Ф. Гоше в 1882 г., представляет собой форму лизосомных болезней накомпления, развивающуюся вследствие врожденного дефицита лизосомальной гидролазы глюкозилцерамидазы.
 
Характеризуется накоплением цереброзидов в клетках ретикулоэндотелиальной системы.
 
Недостаточная активность этого фермента вследствие мутации гена, контролирующего его синтез, приводит к накоплению глюкоцереброзида в лизосомах макрофагов (клетки Гоше).

Код по МКБ-10: Е75.2.

Болезнь Фабри-Андерсон

- врожденное нарушение метаболизма, характеризующееся дефицитом активности фермента α-галактозидазы А (α-Gal A), вовлеченного в метаболизм сфингогликолипидов.

Код по МКБ-10: E75.2.

Преходящие потери сознания могут быть следствием синкопальных и несинкопальных состояний.  

Синкопы являются доминирующей причиной преходящией потери сознания , но их следует отличать от заболеваний, при которых механизм частичной или полной потери сознания иной, чем церебральная гипоперфузия.
 
В статье обсуждаются вопросы дифференциальной диагностики синкопальных и несинкопальных потерь сознания.
Под миокардитом понимают совокупность клинических и морфологических изменений тканей сердца (кардиомиоциты, клетки проводящей системы, соединительнотканной структуры и т.д.) в случаях, когда доказано или обосновано предполагается наличие воспалительных изменений миокарда инфекционной или аутоиммунной природы. 

Клинические рекомендации "Диагностика и лечение миокардитов" (Москава, 2014) 

Воспалительный процесс может быть как острым, так и хроническим и является следствием воздействия различных этиологических факторов, поражающих миокард непосредственно и/или опосредовано через аллергические и иммунные механизмы.

Необходимым и абсолютно показанным у всех пациентов с миокардитами является выявление доказательств воспалительного повреждения (клинические, гистологические, иммунологические и иммуногистохимические признаки), этиологических повреждающих факторов и локализации воспалительного процесса.

Примечание. В рекомендациях на 5 странице исправлен текст относящийся к молниеносному (фульминантному) миокардиту:

1. Молниеносный (фульминантный) миокардит.

Молниеносный миокардит имеет внезапное начало и четкую хронологическую взаимосвязь с перенесенной острой вирусной инфекцией.

Как правило, с момента перенесенной вирусной инфекции и манифестации заболевания проходит около 2 недель.

Характеризуется значительным снижением сократительной способности сердца при относительно небольших его размерах.

При гистологическом исследовании выявляются множественные очаги воспалительной инфильтрации, также возможны очаги некроза.

Данный вид заболевания может завершиться полным выздоровлением, но возможны и варианты быстрого прогрессирования сердечной недостаточности, гипотонии, которые часто приводят к летальному исходу в случае отсутствия систем вспомогательного кровообращения.


 СКАЧАТЬ: Клинические рекомендации. Диагностика и лечение миокардитов (Москва, 2014).pdf [209.72 Kb] (cкачиваний: 2296)

 Вебинар "Эхокардиографическая диагностика кардиотоксического действия химиотерапевтических средств" 

д.м.н. проф. Школьник Евгений Леонидович
Кафедра клинической функциональной диагностики МГМСУ им. А.И. Евдокимова

12 мая 2015 г. Интернет-марафон в рамках «Дней знаний о сердечной недостаточности».
В настоящее время доказана роль гиперурикемии как независимого предиктора кардиоваскулярной заболеваемости и смертности у больных ишемической болезнью сердца, хронической и острой сердечной недостаточностью, артериальной гипертензией и предгипертензией и метаболическим синдромом.

Содержание вебинара

"Основные измерения и расчеты в эхокардиографии"

  • Нормативы стандартных изменений;
  • Подходы к оценке функции левого желудочка;
  • Принципы оценки систолической функции желудочков сердца;
  • Расчет ударного объема ЛЖ и ПЖ;
  • Оценка функции ЛЖ по скорости потока ВТЛЖ;
  • Клапанные пороки;
  • Оценка степени легочной гипертензии;
  • Оценка систолической и диастолической функции желудочков по допплеровскому индексу (индекс Теи) ;
  • Расчет массы миокарда;
  • Расчет давления в ЛП по потоку митральной регургитации;
  • Расчет объема жидкости в перикарде;
  • Оценка количества жидкости в плевральной полости и др.

Одним из важнейших звеньев сердечно-сосудистого континуума в настоящий момент остаются ишемическая болезнь сердца (ИБС) и ее осложнения.

Несмотря на то, что тема оптимальной терапии стабильной ИБС подробно освещена в регулярно обновляемых рекомендациях Российского кардиологического общества, 2009; Европейского общества кардиологов (ESC), 2013), в реальной клинической практике проблема контроля симптомов остается еще нерешенной.

 По материалам 2015 ESC Guidelines for the management of infective endocarditis. ACC/AHA 2008 guideline update on valvular heart disease…

О профилактике инфекционного эндокардита

>